RETTOV SINDROM

Že rahel dotik ji lahko zlomi kost

Objavljeno 21. november 2015 17.45 | Posodobljeno 21. november 2015 17.45 | Piše: Maja Kepic

Štirinajstletna Tia Orehek ima poleg redkega rettovega sindroma še osteoporozo.

Nasmeh, ob katerem težko ostaneš ravnodušen. Foto: Dejan Javornik

DOMŽALE – Lasje, temni kot oglje, speti v kitko, čokoladno rjave oči, v katerih se iskri nedolžna, otroška energija, in nasmeh, ki pogreje še tako hladen jesenski dan. Takšen je prvi vtis, ki ga je na nas naredila 14-letna Tia Orehek z Vira pri Domžalah. Čeprav je njena mamica Sonja takšnih komplimentov že vajena, se ob njih še vedno malce sramežljivo nasmehne. »Ja, to je naša manekenkica,« tiho reče, a z otožnim pogledom da slutiti, koliko bolečine in trpljenja se v resnici skriva za ljubkim obrazom njene deklice.

Ko se svet sesuje v prah

Tia je bila povsem običajna, zdrava dojenčica. »Šele sčasoma smo opazili, da z njenimi gibi ni vse v redu. Ko bi že morala samostojno sedeti, tega preprosto ni zmogla. Tudi prvih korakov, ki jih otroci navadno naredijo pri enem letu starosti, kar nismo in nismo dočakali. Ko je začela še čudno vihati rokice, sem jo odpeljala na pregled.« Sledil je šok: »Trenutka, ko mi je zdravnica prvič omenila, da ima hčerka morda rettov sindrom, se spomnim, kot bi bilo včeraj. 'Nikar ne hodite na splet po informacije, počakajte na končno diagnozo,' mi je položila na srce. A le kdo bi se lahko vzdržal? Seveda sem že naslednji hip poguglala, kaj pomeni rettov sindrom. In svet se mi je sesul v prah,« s tresočim se glasom prizna Sonja.

To je redka genetska napaka (v Sloveniji je s to boleznijo registriranih le okoli 20 otrok), ki večinoma prizadene samo deklice. Začetni razvoj otroka poteka povsem normalno, zato sindroma pri dojenčku ne opazimo takoj. Pojavi se šele med prvim in drugim letom starosti. Za sindrom je značilen upad gibalnih sposobnosti, celo do težke mentalne in motorične prizadetosti, stereotipni gibi rok, zastoj rasti glave, upad besedne in nebesedne komunikacije, pojav epilepsije in motnje dihanja. »Takšna je plastična predstavitev bolezni, ki pa jo jaz, kot mama obolelega otroka, seveda doživljam še na veliko drugačnih načinov. Prva stvar, ki mi je, ko sem brala o sindromu, padla v oči, je bilo to, da bo moja hčerka vse življenje odvisna od tuje pomoči.«

Ko joka Tia, joka vsa družina

Da je situacija še težja, so zdravniki Tii kmalu postavili novo diagnozo – osteoporozo. Zaradi nje deklica še toliko bolj potrebuje stalno spremljanje in nadzor odrasle osebe. Njeno gibanje, zlasti posedanje v stol in vstajanje iz njega, mora biti skrbno nadzorovano, saj ji lahko že najmanjši padec ali nepravilen gib povzročita zlom kosti. »Zgodilo se je, da jo je vzgojiteljica hotela le malenkost prestaviti, da bi bolj udobno sedela, pa ji je ob tem zlomila roko.«

Za Tio je lahko zelo nevaren že najmanjši udarec. »Zgolj ob sedenju na mehki travi si je nekoč zlomila medenično kost, kar je bilo še posebno boleče. Ta predel telesa namreč ne more biti v mavcu, v bistvu ga je nemogoče popolnoma imobilizirati. In zato je bil vsak gib za Tio prava nočna mora,« se spominja mama Sonja. »Prepričana sem, da Tia – čeprav ne more govoriti – točno ve in čuti, kaj se z njo dogaja. Bilo je obdobje, ki je trajalo dobro leto, ko sploh ni spala, grizla se je do krvi, tako da smo jo morali povijati, kričala je, pulila si je lase. Moralo jo je grozno boleti. Ona je jokala zaradi bolečine, mi, torej jaz, moj mož in starejši sin, Tijin brat, pa zato, ker je jokala ona.«

Kljub težkim obdobjem si Orehkovi življenja brez njihovega sončka, kot radi rečejo Tii, ne znajo več predstavljati. »Ko smo bolezen sprejeli, se mi zdi, da smo ponovno zaživeli. In to celo bolj polno kot prej. Tia je velik navdih, kljub vsem težavam namreč ostaja vesela, radoživa deklica. Uživa v gibanju, rada se sprehaja, obožuje naravo, z živalmi naveže še poseben stik. Mislim, da nas je vse ogromno naučila. Najbolj pa to, da je treba ceniti drobne stvari in kako smo včasih, ko je še nismo imeli, tarnali za stvari, ki v resnici sploh nimajo nobene teže,« sklene Sonja.

Tia je morda res krhka kot punčka iz porcelana, a le na prvi pogled. Z iskrenim veseljem do življenja, po katerem bi se lahko zgledovali vsi, in z vsakim korakom, ki ga s trudom in vztrajnostjo naredi, vsak dan znova namreč dokazuje, kako trdna in močna oseba v resnici je.

Pomagajmo mali Tii

Le starši, katerih otroke prizadene tako težka bolezen, kot je Tio, lahko razumejo, kaj vse to potegne za sabo. Poleg vseh drugih stisk veliko finančnih stroškov. »Ne morem reči, da nam gre ravno slabo, oba s partnerjem sva zaposlena. Res pa je, da so terapije, s katerimi Tii blažimo bolečine, samoplačniške, pol ure stane 32 evrov. No, glede tega se sploh ne sprašujemo, ali bi dali denar za to ali ne, hčerkino zdravje je na prvem mestu.« Marsičemu se Orehkovi odrečejo, da deklici priskrbijo čim boljše življenjske razmere, a vsega sami preprosto ne zmorejo. »Tia bi zaradi osteoporoze nujno potrebovala spremljevalko v šoli, ki bi se med poukom in po njem lahko posvetila samo njej. A žal je to ob vseh drugih stroških prevelik finančni zalogaj.« Družini so zato na pomoč priskočili v fitnes centru Bodifit. »Gibanje je naš vsakdanjik in ne moremo brez njega. A imamo srečo neodvisnosti – neodvisnosti od pomoči drugih. To je glavni razlog, da smo se povezali z Osnovno šolo Roje z Rodice pri Domžalah, ki jo obiskujejo gibalno ovirani otroci, z njimi sodelujemo že drugo leto zapored. Ravnateljica nam je letos predlagala, da sredstva namenimo Tii. Obiskali smo jo in deklica nas je seveda takoj očarala,« nam je povedala predstavnica omenjenega fitnesa Denar za Tio so fitnesarji zbirali že minuli knec tedna na sejmu Narava-zdravje, ki je potekal na Gospodarskem razstavišču. »Tam smo mimoidočim delili posebne zapestnice, za katere so donirali po svojih zmožnostih.« Zbrali so kar precej denarja, a akcija še ni zaključena. »Izdali smo še Vseslovenski vodnik rekreacije, v katerem je veliko uporabnih informacij o tem, kje, kako in zakaj se gibati. Z nakupom postanete podpornik projekta.«

Prispevek za Tio pa še vedno lahko nakažete tudi na transakcijski račun Bodifit društva SI56 0451 5000 2471 195.”

 





Deli s prijatelji